Über uns

GestaltMatcher Database (GMDB) ist ein Dienst der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD), einer eingetragenen gemeinnützigen Organisation in Deutschland. Die GMDB zielt darauf ab, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Ergebnisse zu verbessern und ebenso die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern zu verbessern. Die GMDB ist eine gemeinnützige Gemeinschaftsressource und ist nicht an einen bestimmten Verlag oder eine Zeitschrift gebunden.

Wir bitten höflich darum, dass bei jeder Verwendung von Daten, die aus dem GestaltMatcher-Datenbankbrowser stammen, der GestaltMatcher zitiert wird und alle Online-Ressourcen, die den Datensatz enthalten, einen Link zum Browser anbieten. Es besteht kein Bedarf uns als Autoren in Ihr Manuskript aufzunehmen, es sei denn, wir haben spezifische Ratschläge oder Analysen für Ihre Arbeit beigesteuert.

Wenn Sieunsere Datenbank nutzen und unsere Arbeit zitieren möchten, zitieren Sie bitte unsere Arbeit und die GestaltMatcher Datenbank:

Hsieh, TC., Bar-Haim, A., Moosa, S. et al. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x (PDF)

Team

Peter
Peter Krawitz, MD/PhD
Association for Genome Diagnostics (AGD), Germany
Direktor

Shahida Moosa, MD/PhD
Stellenbosch University, Cape Town, South Africa
Medizinische Beraterin

Tzung
Tzung-Chien Hsieh, PhD
IGSB, Universität Bonn
Software Entwickler

Tom
Tom Kamphans, PhD
GeneTalk GmbH
Software Entwickler

Wolfgang Meiswinkel
GeneTalk GmbH
Software Entwickler

Hellen
Hellen Lesmann, MD
AGD, Universität Bonn
Datenkuratorin

Stanislav Rosnev
AGD, Universität Bonn
Datenkurator

Tori
Tori Pantel, MD
AGD, Universität Bonn
Öffentlichkeitsarbeit

Jingmei
Jing-Mei Li, PhD
IGSB, Universität Bonn
Software Entwicklerin

Merle ten Hagen
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin

Sophia Kaptain
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin

Hannah Weiland
IGSB, Universität Bonn
Datenkuratorin

Partner

GMDB-Partner sind Experten aus dem Gebiet der Biowissenschaften, die Feedback zum Dienst geben, als Fürsprecher fungieren und bei der Prüfung des eingereichten Materials helfen.

Koen Devriendt, MD
Center for Human Genetics, Uni Leuven, Belgium

Aleksandra Jezela-Stanek, MD
Department of Genetics and Clinical Immunology National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Warsaw, Poland

Karen Gripp, MD
Division of Medical Genetics, A.I. du Pont Hospital for Children/Nemours, USA

Gholson J. Lyon, MD
NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR), New York State, USA

Martin Mücke, MD
Department of General Medicine, University of Aachen, Germany

Christian Netzer, MD
Department of Human Genetics, University Hospital Cologne, Germany

Markus Nöthen, MD
Department of Human Genetics, University Hospital Bonn, Germany

Christian Schaaf, MD
Institute for Human Genetics, University Hospital Heidelberg, Germany

Alain Verloes, MD
Department of Clinical Genetics, Robert-Debré Hospital, Paris, France

Christoffer Nellåker, PhD
Nuffield Department of Women's & Reproductive Health, University of Oxford, United Kingdom

Benjamin Solomon, M.D.
Clinical Director National Human Genome Research Institute, Maryland, United States